Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Lymphoedème primaire
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale